İnsanda normal olarak bulunan 23 çit kromozomdan bir çifti, erkekte XY, kadında XX olarak cinsiyeti belirler. Normalden eksik veya fazla kromozom bulunması halinde, birbirinde farklı ve değişik şiddette mental ve fiziksel bozukluklar görülmektedir.
Down Sendromu veya Trizomi 21, yaklaşık %95 oranında insanın tüm hücrelerinde 21. kromozom çiftinde fazladan 1 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik farklılık durumudur. % 5 oranında ise, fazla 21. kromozomun başka bir kromozoma bağlanması (translokasyon) veya hücrelerinin bir kısmında fazladan 21. kromozom bulunmasıyla mozaik bir yapı ortaya çıkmıştır. Ortalama 700 çocuktan birinde olması nedeniyle,en sık görülen kromozom anomalisi olup, 1866 yılında John Langdon Down tarafından kendi adıyla tanımlanmıştır.
Özellikle Down Sendromu olmak üzere, doğumsal kusurlar, tarama testleriyle incelenmekte, riski yüksek olanların kesin tanısı içinde bazı genetik analizler yapılmaktadır.
1.Birinci ve ikinci trimestir tarama testleri(ikili test, Üçlü Test, Dörtlü Test)
Anneye ait yaş, kilo ve diğer demografik veriler, bilgisayarda özel programlarda, anneden alınan kanda biyokimyasal bazı hormonların düzeyleri ölçülmekte ve fetüsün ultrasonografi sonuçları ile birlikte değerlendirilmekte ve sonuçta doğumsal anomali risk oranları ortaya çıkarılmaktadır.Risk oranları yüksek olan gebelere amniyosentez gibi işlemler yapılmaktadır.
2.Sitogenetik analizler
Erken moleküler tanı tekniği olan QF-PCR ve Kromozom Analizi gibi genetik testler, gebeliğin erken haftalarında, fetüste ağır bir anomali olduğu belirlenmesi halinde, yasal mevzuat doğrultusunda, uzman hekimin bilgilendirmesiyle ailenin kararıyla, gebeliğin sonlandırılmasına imkan vermektedir.
Tarama testlerinde risk oranları yüksek olan, risk grubunda olan gebelerde, Down Sendromu gibi sık görülebilen ve klinik bakımdan önemli kromozom anomalileri, korion villus biyopsisi , kordosentez ve amniyosentez numunelerinde özel sitogenetik analizler ile incelenerek belirlenmektedir;
Koryon villüs biyopsisi, gebeliğin erken döneminde, bebeğe ait villus denilen yapılardan biyopsi ile numune alınması.
Kordosentez, bebeğin kordonundan bir iğneyle incelenmek üzere kan numunesi alınması.
Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından iğne ile bir miktar sıvı alınması. Bu işlemden sonra, amniyon sıvısı içine dökülen bebeğin hücreleri kromozomlarında genetik inceleme yapılır. Bu incelemelerle, bebeğin genetik bozukluğu ile ilgili daha kesin sonuçlar ortaya çıkmakla birlikte, girişimsel bir işlem olduğundan,düşük ve enfeksiyon gibi bazı riskleri de bulunmaktadır.
3.Non İnvazif Prenatal Tarama Testi (NIPHT)
Bu yöntemi son zamanlarda geliştirilmiş bir tarama testidir. Anneden alınan kanda bebeğe ait çok az miktarda bulunan DNA´da inceleme yapılmasıdır. Bu test ile Down Sendromu(Trizomi 21) , Edwards Sendromu(Trizomi 18) ve Patau Sendromu(Trizomi 13) yanında 9 ve 16 kromozomları ve cinsiyet kromozomları ile ilgili bir bozukluk olup olmadığı, ayrıca mikrodelesyonlar denilen mutasyonlar için de riskler analiz edilir.
Taranan hastalık ve bozukluklar açısından düşük riskler tespit edilmesi, bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez, hiçbir test garanti edemez. Kesin tanı, yüksek risk grubunda bulunan ve risk oranı yüksek gebeliklerde, amniyosentez veya Koryon villüs biyopsisi numunelerinden kromozom incelenmesi ile yapılabilir.
Gebelik sırasında tarama ve tanı testlerinin doğru seçilmesi ve takibi çok önemlidir. Aile bireyleri gebelik öncesinde ve başlangıcından itibaren, her safhada bilgilendirilmeli, hatta genetik danışmanlık hizmeti de alabilmelerinin önemi vurgulanmalıdır.
Ayrıca, Down Sendromluların hasta değil, genetik farklılığı olan bireyler olarak toplum içinde normal bir hayata kavuşması için, tüm toplumun bilinçlendirilmesi çalışmaları ve etkinlikleri artırılmalıdır.