SARUHANLI - MPS LH Derneği: “MPS ve lizozomal depo hastalıklarının, yenidoğan tarama programına dahil edilmesi, taşıyıcılık testlerinin genişletilmesini ve yaygınlaştırılmasını istiyoruz.”
MPS LH Derneği, mukopolisakkaridoz ve benzeri lizozomal depo hastalıklarına sahip bireylerin ihtiyaçlarına dikkat çekmek üzere yaptığı açıklamada pandemide daha da önem kazanan “evde enzim tedavisi” gereksinimine dikkat çekiyor. MPS LH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Muteber Eroğlu ve Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Çocuk Genetik ve Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Fatih Ezgü, hastalık farkındalığı konusunda önemli detayların altını çiziyor.
Hasta ve hasta yakınlarının yaşadığı çaresizlik ve yalnızlık hissinin önüne geçmek ve dayanışma içinde olmalarını sağlamak amacıyla beş hasta yakını tarafından 2009 yılında kurulan Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS LH) Derneği, bugün de hastaları doğru merkezlere yönlendirip erken tanı almalarını ve zaman kaybetmeden doğru tedaviye ulaşmalarına yardımcı olmayı amaçlıyor. “Bizim hastalığımızda kaybedilen zamanın telafisi yok. Dernek olarak hasta ve hasta yakınlarını kaynaştırmak ve dayanışma içinde olmalarını sağlamak, konusunda uzman hekimlerle hasta ve hasta yakınlarını çeşitli platformlarda buluşturmak, hastalarımıza sosyal, kültürel, eğitim, sağlık ve hukuki alanlarda desteklemek üzere faaliyetler gerçekleştiriyoruz.” diyen MPS LH Dernek Başkanı Muteber Eroğlu, yaptığı açıklamaya şöyle devam ediyor: “MPS hastalığıyla mücadele eden hasta ve hasta yakınları, tanı-tedavi-ilaca erişim, psikolojik ve çevresel olumsuzluklarla mücadele ediyor. MPS hastalarının doğru tanı almaları birçok vakada uzun zaman alıyor ve bu da tedavinin gecikmesine neden oluyor. Geç başlanan tedavi vücutta geri dönüşü imkansız hasarlara neden oluyor. MPS'ye yönelik taşıyıcı taraması yapılmasının ve hastalığın yenidoğan tarama programına alınmasının, görülme sıklığının artmasını önlemek ve zaman kaybetmeden müdahale edebilmek adına büyük fayda sağlayacağını düşünüyoruz. Bu hastalığın tedavisinde kullanılan enzimi almak, ne yazık ki kolay değil. MPS hastalarının Enzim Replasman Tedavisi (ERT) alabilmeleri için belli merkezlere gitmeleri gerekiyor. Bu durum engeli bulunan hastalar ve onlara bakmakla yükümlü yakınları için oldukça büyük zorlukları da beraberinde getiriyor. Hastalığın tedavisinde kullanılan bazı ilaçların, geçmişte Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) geri ödeme listesinde olmaması nedeniyle sıkıntılar yaşandı. İlaçlarımızın geri ödeme listesine alınması için yapılan çalışmalar, Ankara'daki temaslar sonuç verdi. Son olarak geçtiğimiz günlerde MPS Tip 7 ilacı da listeye dahil edildi ve SGK geri ödeme listesinde olmayan ilacımız kalmadı. Bu arada rapor sürelerinin kısa olması da hastalarımızın göğüslemesi gereken bir başka zorluk.”
“Bakanlığın çalışmalarının sonuç vermesini arzu ediyoruz.”
“Ülkemizde nadir hastalıklar alanında yapılan tüm çalışmaları çok önemsiyor, yakından takip ediyoruz. Sağlık Bakanlığı bünyesinde kurulan Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı çok önemli bir adım oldu. Kurucu üyesi olduğumuz Nadir Hastalıklar Ağı adına bu komisyonlara katılıp sorunlarımızı anlatma fırsatı bulduk; dile getirdiğimiz sorunlar rapora girdi. Öte yandan hem Sağlık Bakanlığı hem de Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından acil çözüm talep ettiğimiz sorunlarımız var. MPS ve lizozomal depo hastalıklarının, yenidoğan tarama programına dahil edilmesini istiyoruz. Taşıyıcılık testleri genişletilsin ve yaygınlaştırılsın istiyoruz. Hastalık taşıyıcısı olanların, sağlıklı bebek sahibi olabilmelerini sağlayacak PGT yönteminin, SGK geri ödeme listesine alınması için uzun bir süredir çalışmalarımızı sürdürüyorduk. Bu durum, hem sağlıklı nesillerin oluşması, hem de ailelerin yaşayacağı psikolojik çöküşün engellenmesi açısından büyük önem taşıyordu. Bakanlığın konu üzerindeki çalışmaları yakın zamanda sonuçlandı, beklentimiz gerçekleşti, ailelerimizle bu müjdeyi paylaşmaktan mutluluk duyuyoruz. Başta T.C. Sağlık Bakanlığı olmak üzere bu süreçte emeği geçen tüm kurumlara ve kişilere yürekten teşekkür ederiz.”
“Diğer engeli olan herkesin yaşadığı zorlukları, MPS hastalarının büyük bir kısmı da yaşıyor. Hayat bizim için yeterince zor, lütfen daha fazla zorlaştırmayın.”
Yürüme engeli bulunan MPS hastasının durumunun, kaldırıma park edilmiş otomobillerle, asansörü olmayan okullarla, engelli rampası bulunmayan toplu taşıma araçlarıyla mücadele eden diğer engelli bireylerden farklı olmadığının altını çizen Eroğlu, “Daha can yakıcı olan kısım ise parkta, bahçede çocuklarımıza yönelik rahatsız edici bakışlar ve ailelerin, çocuklarının MPS'li çocuklarla oynamasına izin vermemesi gibi durumlar. Bizim çocuklarımızın da arkadaşlarıyla oynamaya, konuşmaya, sosyalleşmeye ihtiyacı var. Hayat bizim için, çocuklarımız için zaten yeterince zor, bu nedenle hayatı kolaylaştırmak için psikolojik ve çevresel olumsuzluklar yerine toplumda birlikte yaşama açısından farkındalığı artırarak destek olun. MPS LH Derneği'ne destek vermek isteyenler, derneğimizin mesajlarını çevresiyle paylaşabilir, MPS ve diğer nadir hastalıkların varlığını çocuklarına anlatabilir.” diyor ve sözlerine şöyle devam ediyor:
“Evde tedavi hizmetinin bir an önce başlatılmasını talep ediyoruz!”
“Mukopolisakkaridoz hastalarının en büyük sorunu, toplumda gözden ırak hayatını sürdüren diğer genetik hastalar gibi farkındalık! Dünyada milyonlarca nadir hastalığa sahip birey ve pek çok nadir hastalık var. Toplumun büyük kısmının bu hastalıkları tanımasını, adını bilmesini elbette beklemiyoruz. Bu tür zorlu hastalıklarla mücadele eden insanların var olduğunun bilinmesini istiyoruz. Bu insanların zaten zor olan yaşamını kolaylaştırmak adına bireysel olarak neler yapılabileceği üzerinde çalışıyoruz. Bizim hastalığımızda teşhisin konulması ve tedavisinin sürdürülmesinde multidisipliner yaklaşım şart. Yani hastalarımızın, tanı ve tedavisinde birden fazorlu hastazla uzmanlık alanının takibi gerekiyor. Sürekli hastanede olmak, branşlar arası mekik dokumak, uzmanlığı bu hastalık olmayan merkezlere gönderilmek, hasta ve hasta yakınlarını hem fiziksel hem de psikolojik olarak çok yıpratıyor. Mükemmeliyet merkezlerinin açılması gerekiyor. Böylece hem tedaviler daha sağlıklı yapılabilir hem de hastalar bir nebze olsun rahatlamış olur. Bir de hastalarımızın her hafta almaları gereken enzim tedavisi için hastanelere gitmesi sorunu var. Çocuğunuzun her hafta hastanede saatlerce damar yolundan ilaç aldığını bir düşünün, hiç kolay değil! Bunun için 50-100 kilometre yol yapmak zorunda kalan hastalarımız vardı. Bu durumda çocuğun eğitimi aksıyor, anne-baba işinden geri kalıyor. Hele bir de ebeveynlerden biri hayatta değilse ve başka kardeşler varsa durum daha da vahim. Bizim hasta grubumuz için evde tedavi hizmetinin bir an önce başlatılmasını talep ediyoruz. Sağlık Bakanlığımızın bu yönde atacağı adımın biz hastalar tarafında nasıl bir mutluluk ve rahatlama yaratacağını tahmin bile edemezsiniz.”
“Enzim Replasman Tedavisinin (ERT) evde uygulanmasının, ne kadar önemli ve hayati olduğunu pandemi bir kez daha gösterdi.”
“Diğer pek çok hasta grubu gibi bizim hastalarımız da pandemi sebebiyle ilaçlarını temin edemedi, tedavilerini yaptıramadı. Tedavimizin aksamaması çok kritik çünkü tedaviyle elde edilen kazanımları, çok kısa sürede ve geri dönüşü olmayacak şekilde kaybetmek söz konusu. Pandeminin ilerleyen zamanlarında, alınan önlemler sayesinde düzelme oldu ama aksaklıklar da yaşanmaya devam ediyor. Bizim hastalarımızın bir ayağı sürekli hastanelerde; bu gibi durumlar için acil eylem planları olmalı ve ihtiyaç halinde hemen uygulamaya konulmalı. Öteden beri talep ettiğimiz, Enzim Replasman Tedavisinin (ERT) evde uygulanmasının, ne kadar önemli ve hayati olduğunu, pandemi bir kez daha gösterdi.
Bu noktada beklentimiz, özellikle pandemi gibi durumlarda riskli grupta yer alan bizlerin de kronik hastalıkları olanlarla birlikte değerlendirilmemiz ve benzer imkanların bizim hastalarımıza da sağlanmasıdır. Pandeminin başlarında zor şartlarda iş yerlerine gitmek zorunda kalan arkadaşlarımız oldu. Sadece hastalara değil onların yakınlarına da gerek maddi, gerekse idari kolaylıkların sağlanması gerekir. İzin ve tatil kolaylığı gibi.
Bunun yanında hastalığın bir de psikolojik boyutu var. Hasta ve hasta yakınlarının, bu zorlu süreçte fazlasıyla yıprandıkları ortada. Psikolojik desteğe ihtiyaç duyduklarında, bu desteğin kendilerine sağlanması gerekir. Tabi bu mücadelenin bir diğer paydaşı ilaç endüstrisindeki firmalar. Hastalığın tedavisi için tıbbın ve teknolojinin imkanlarını sonuna kadar zorlayarak, hastalarımızın umutla beklediği yeni tip tedavileri ve ilaçları bir an önce geliştirmelerini, hastalarımızın kullanımına sunmalarını dört gözle bekliyoruz.
MPS hastalığıyla yeni tanışan, mücadele eden ve edecek olan bireylere ve yakınlarına önerimiz, metabolizma hastalıkları konusunda uzman olan hekimin tedavi programına harfiyen uymalarıdır. Hastalığın her tipi farklı belirtiler verebildiği gibi, hastalık her bünyede farklı da seyredebiliyor. Bu nedenle durumlarıyla ilgili sağdan soldan duyduklarıyla değil, sadece ve sadece hekimlerinin önerileriyle hareket etmeleri gerekir.”
Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığında erken tanı ve tedaviye erken başlanması çok önemli.”
Ülkemizde aralarında mukopolisakkaridozların da bulunduğu kalıtsal metabolik hastalıkların herhangi biri için oluşturulmuş bir kayıt sistemi bulunmadığını belirten Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Çocuk Genetik ve Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Fatih Ezgü, konuyla ilgili şu bilgileri aktarıyor: “Lizozomal depo hastalıklarının farkındalığını artırmak ve uzmanlar arasında görüş alışverişi sağlamak amacıyla her iki yılda bir Gazi Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından düzenlenen Lizozomal Hastalıklar Kongreleri'nin altıncısı için sadece belirli merkezlerden 2018 yılında toplanmış verilerde, bu merkezlerdeki toplam mukopolisakkaridozlu hasta sayısının 845 olduğu gözlenmiştir. Bu diğer ülkelere göre oldukça yüksek bir sayı olup, yüksek akraba evliliği oranıyla ilişkili olma olasılığı yüksektir. Bu verinin sadece belirli merkezlerden geldiği düşünüldüğünde sayının çok daha fazla olabileceği olasılığı bulunmaktadır.
Tüm kalıtsal metabolik hastalıklarda olduğu gibi mukopolisakkaridozlarda da daha etkili ve hastalığın tüm sistemler üzerindeki etkilerinde klinik yarar sağlayacak yeni tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Bunlar arasında merkezi sinir sistemi dahil hedef sistemlere ve organlara yüksek konsantrasyonlarda geçebilen yapısı değiştirilmiş enzimler, hastanın kendisinin bozuk yapıdaki enzimini aktif hale getirmeyi amaçlayan şaperon tedavileri ve hastaya yüksek konsantrasyonda enzim üretme kapasitesine sahip yeni bir gen verilmesini hedefleyen gen tedavileri gelmektedir. Tedaviye başlangıç süresi uzadıkça geri dönüşümsüz doku hasarı riski artmakta ve belirli bir aşamadan sonra tedaviye başlansa dahi hasar geri dönüşümsüz olmaktadır. Hastalarda ağır ve yürümeyi engelleyebilecek kemik ve eklem bozuklukları, karaciğer ve dalak büyüklüğü ve akciğerlerin solunum kapasitesinde azalmalar gözlenebilmektedir. Bu nedenle erken tanı ve tedaviye erken başlanması büyük önem arz ediyor.”
“Evde enzim tedavisi uygulamasının ülkemizde hayata geçirilmesinin büyük yarar sağlayacağı düşüncesindeyim”
“Yaşamakta olduğumuz pandemi sürecinin en çok etkilediği gruplardan biri de tedavi almakta olan mukopolisakkaridozlu hastalarımız oldu. Tüm dünyada hastanelerin COVID-19 hastaları ile büyük oranda dolması, mukopolisakaridozlu hastalara hizmet veren servis ve polikliniklerin COVID-19'lu hastalara açılması, özellikle evde enzim tedavisi uygulaması olmayan ülkemizde, enfeksiyon bulaşı korkusu ile hastaların ilaç almak üzere hastaneye gelmeye çekinmeleri gibi nedenlerle tedavilerde aksamalar yaşandı. Gerekli personel, ekipman desteği ve kanuni alt yapı oluşturulduktan sonra bu gibi sorunlar için oldukça uygun bir çözüm gibi görünen evde enzim tedavisi uygulamasının ülkemizde hayata geçirilmesinin büyük yarar sağlayacağı düşüncesindeyim. Yapılan klinik araştırmalarda, enzim yerine koyma tedavisi uygulanan mukopolisakkaridozlu hastalarda, uygulanmayan hastalara göre yürüme mesafelerinin daha uzun, karaciğer ve dalak boyutlarının daha küçük, belirli durumlarda da akciğer kapasitelerinin daha yüksek olduğu gözlenmiştir. Ayrıca enzim eksikliği sonucu ilerleyici olarak biriken ve dokulara zarar veren glikozaminoglikan moleküllerinin idrarla atılan miktarlarının tedavi uygulanan hastalarda belirgin olarak düşük olduğu saptanmıştır. Tedaviden beklenen klinik yarar erken tanı ve tedaviye erken başlanması ile artmaktadır.”
Mukopolisakkaridoz (MPS) nedir?
Prof. Dr. Fatih Ezgü, MPS hastalığını şöyle tanımlıyor: “Mukopolisakkaridozlar vücudumuzda süregelen biyokimyasal tepkimelerde görev alan enzimlerin genetik eksiklikleri sonucunda metabolize edilemeyen ve glikozaminoglikan adı verilen öncül moleküllerin çeşitli dokularda birikimi sonucu gelişen kalıtsal metabolik hastalıklardır. Eksikliği gözlenen enzimler hücre organellerinden ‘lizozomlar' içerisinde bulunduğundan ve birikim lizozom içerisinde başladığından mukopolisakkaridozlar ‘Lizozomal Hastalıklar' olarak adlandırılan daha geniş bir grup hastalık içerisinde incelenir. Mukopolisakkaridozlar ilerleyici, pek çok sistemi etkileyebilen ve fonksiyon bozukluğuna yol açabilen hastalıklardır. Eksikliği bulunan enzime göre farklı alt tipleri bulunmaktadır. Tip I (Hurler, Hurler-Scheie ve Scheie), Tip II (Hunter), Tip VI (Maroteux-Lamy) ve Tip VII (Sly) mukopolisakkaridozlarda tutulan hemen tüm organlarda ilerleyici bir klinik seyir izlenirken, MPS III'de (Sanfilippo) daha çok merkezi sinir sistemi, Tip IV (Morquio)'da ise iskelet sistemi daha belirgin tutulum göstermektedir. Mukopolisakkaridozların kesin tanısı, düşük enzim düzeyinin gösterilmesi için yapılan enzim analizi ya da enzim eksikliğine yol açan mutasyonun gösterilmesi amacıyla gerçekleştirilen genetik analizle konulur. Ülkemizde son yıllarda enzim ve genetik analiz yapan metabolizma merkezlerinin sayısında artış bulunuyor. Mukopolisakkaridozlarda tedavi ‘nedene yönelik' ve ‘destekleyici' olmak üzere iki başlık altında incelenebilir. Nedene yönelik tedavilerden en yaygın olarak kullanılanı, eksikliği bulunan enzimin ‘Rekombinant DNA teknolojisi' adı verilen bir yöntem ile hasta vücudu dışında üretilerek damar yolu ile hastaya verilmesini içerir (Enzim yerine koyma tedavisi). Tedavi amacıyla kullanılan enzimler hastalara genellikle her hafta ya da iki haftada bir uygulanır. Hastalığın alt tipine göre uygulanan enzim farklıdır. Enzim molekülleri büyük oldukları için kan-beyin bariyeri adı verilen sistemden beyne geçememekte ve hastalığın merkezi sinir sistemi bulguları üzerine etkili olamamaktadır. Diğer bir nedene yönelik tedavi uygulaması olan kemik iliği nakli, Mukopolisakkaridoz Tip I'de (Hurler Sendromu) merkezi sinir sistemi tutulumu ilerlememiş ve erken tanı konulmuş hastalarda hastalığın diğer bulgularının yanı sıra merkezi sinir sistemi tutulumu üzerine de olumlu etki yapabilmektedir. Destekleyici tedaviler ise, ilerleyici bozukluk saptanan tüm sistemlerle ilgili destek tedavilerinin uzmanlar tarafından uygulanmasını içermektedir. Fizik tedavi, özel eğitim, konuşma terapileri, ağrı tedavisi ve fonksiyon bozukluklarının ameliyatlar ile geçici olarak düzeltilmesi bu tür tedavilere örnektir. Hastalığın genel klinik bulguları arasında yüz görünümünde belirginlik, gözlerde kornea bölgelerinde bulanıklaşma, dil büyüklüğü, merkezi sinir sistemi tutulumu sonucu gelişme geriliği, havale, hiperaktivite, ekstremite ve eklemlerde deformiteler ve yürüme bozukluğu, omurilik kemiklerinde yassılaşma ve sivrileşmeler sonucu omurilik zedelenmeleri, kaburga kemiklerindeki bozukluklar sonucu solunum kapasitesinin azalması ve geceleri uykuda solunum durması, karaciğer ve dalak büyüklüğü ile fıtıklar bulunmaktadır. Hastalığın tüm sistemler üzerindeki etkileri tedavi edilmedikleri zaman ilerleyicidir.
Mukopolisakkaridozlar da dahil olmak üzere kalıtsal metabolik hastalıklarda yeni ve yerli tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için Sağlık Bakanlığı'mız ile Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi çeşitli projelerde ortak olarak çalışmaktadır.”